임신기형아검사취약X증후군, 양수검사 파타우증후군과 에드워드증후군

임신기형아검사취약X증후군, 양수검사 파타우증후군과 에드워드증후군 구루/사진감성앨리스

임신 기간 동안 저는 1차 기형아 검사에서 #취약X증후군 검사도 했고 #양수검사를 통해 다운증후군 및 #파타우증후군 #에드워드증후군까지 한 번에 검사를 하게 되었습니다.오늘은 임신 중 #임신기형아 검사다운 증후군 외에 다른 증후군에 대해 조사해 보려고 합니다.▼ 양손 검사 과거 포스팅 ▼

2차 기형아 검사 결과 다운 증후군 1:120 고위험군 양수 검사 2차 기형아 검사 결과 다운 증후군 1:120 고위험군 양수 검사 글/사진 감성 앨리스 때는 바햐우로 꽃님이 꽃…blog.naver.com

인기글

▼ 신경관 결손·다운증후군 진난호스팅▼

임신기형아검사 및 양수검사로 인한 신경관결손 및 다운증후군의 원인을 알아봅니다 임신기형아검사 및 양수검사로 인한 신경관결손 및 다운증후군의 원인을 알아봅니다 글/ 사진 감성 앨리스 임신을… blog.naver.com

취약 X 증후군이란?

취약 X 증후군이란 무엇인가요?1차 #기형아 검사 당시 취약 X 증후군은 선택 항목이었는데요.나는 선택해서 취약 X 증후군 검사를 받았어요.취약 X 증후군은 다운 증후군 다음으로 가장 흔한 직적 장애를 일으키는 유전성 질환 중 하나라고 합니다.X염색체에 취약한 부위가 있어 직적장애, 발달장애 등을 유발하는 유전질환으로 한번 검사를 받고 정상적으로 나온다면 둘째를 가졌을 때 다시 할 필요성은 없다고 의사가 설명해줬습니다.발생 빈도는 남아 2000명 중 1명, 여아 4000~8000명 중 1명이라고 합니다.지적장애 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 이 증후군이 발견됩니다.

취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자 또는 보조 인자인 어머니로부터 유전되는 질환입니다.유전자 변이에 의해 지적 장애, 행동 이상, 학습 장애, 신체적 이상을 나타냅니다.저도 검사를 받을 때 가족이나 친척에게 지적 장애를 가지고 있는 사람이 있는지 묻거든요. 만약 가족이나 친척 중에 계신다면 간단한 혈액 검사로 검사를 받을 수 있기 때문에 선택해서 진료하는 방법도 있습니다.파타우 증후군이란?파타우 증후군은 제가 양수 검사를 받고 나서 염색체 결과가 정상이라는 소견을 받았습니다. 이때는 낯선 증후군이어서 검색할 생각도 못했던 기억이..문자 내용으로 보이는 21번 염색체가 다운 증후군에서 13번 염색체가 파인 타우 증후군을 가리키는 것입니다.파인 타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하고 생기는 바늘 여적인 유전 질환이에요.태어난 80%의 아이가 생후 1개월 이내에 사망하고 3%정도만 6개월까지 생존합니다.발생 빈도는 출생아 2만~2만 5천명 한명 정도 발생한답니다.전체 파인 타우 증후군의 75%를 차지하는 전형적인 13번 삼 염색체 파인 타우 증후군은 산모의 난자가 감수 분열할 때 13번 염색체 비분리 현상에 의해서 발생한답니다.산모의 나이와 밀접한 관련이 있는 게 특징입니다.슈퍼 파이트형 13번의 삼 염색체는 전체 환자의 25%정도를 차지하고 있는데, 이는 산모의 나이와 관련이 없습니다.파인 타우 증후군 증상으로는 조장증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형 귀, 다각증, 심장 기형, 신장 기형, 지적 장애의 남아는 잠복 고환, 여아는 쌍각자 궁 등을 갖게 됩니다.#니프티 검사,#융모막 검사 양수 검사를 통해서 진단이 가능하며 현재 완전한 치료는 불가능합니다.에드워드 증후군이란?에드워드 증후군도 다운 증후군과 마찬가지로 염색체 이상으로 일어나는 질환입니다.18번 염색체가 3개가 나타나면서 발생하는데 신생아 8000명당 1명 정도에서 발생하는 유전병입니다.기형의 정도가 심각하고 에드워드 증후군 어린이는 생존율이 매우 낮다고 합니다.매달까지 생존하지 못하고 사산되는 경우가 절반 정도이고, 출생아의 50%는 생존율이 2개월 정도이고, 5~10%는 생존율이 1년 정도입니다.에드워드 증후군의 증상을 보면 태어날 때 체중이 낮다고 합니다.95% 이상의 심장 기형이 발생하고 심한 지적 장애를 동반한다고 하는데 15% 이상의 신장 기형을 동반한다고 합니다.외모적인 특징으로는 후두골 돌출과 작은 눈의 작은 턱, 작은 입이 있고 검지가 중지 위에 있거나 새끼 손가락이 약지 위에 올라가는 형태를 가지고 있는 저도 1차 기형아 검사는 무사히 지나갔지만 다운증후군 고위험군으로 양수 검사까지 한 경우입니다. 아무 이벤트 없이 건강하게 태어나는 게 제일 좋겠죠?저처럼 양수 검사를 해서 염색체에 이상이 없다는 걸 알고 또 안심이 되기도 하니까 다들 건강한 아이를 만나셨으면 좋겠어요!기형의 정도가 심각하고 에드워드 증후군 어린이는 생존율이 매우 낮다고 합니다.매달까지 생존하지 못하고 사산되는 경우가 절반 정도이고, 출생아의 50%는 생존율이 2개월 정도이고, 5~10%는 생존율이 1년 정도입니다.에드워드 증후군의 증상을 보면 태어날 때 체중이 낮다고 합니다.95% 이상의 심장 기형이 발생하고 심한 지적 장애를 동반한다고 하는데 15% 이상의 신장 기형을 동반한다고 합니다.외모적인 특징으로는 후두골 돌출과 작은 눈의 작은 턱, 작은 입이 있고 검지가 중지 위에 있거나 새끼 손가락이 약지 위에 올라가는 형태를 가지고 있는 저도 1차 기형아 검사는 무사히 지나갔지만 다운증후군 고위험군으로 양수 검사까지 한 경우입니다. 아무 이벤트 없이 건강하게 태어나는 게 제일 좋겠죠?저처럼 양수 검사를 해서 염색체에 이상이 없다는 걸 알고 또 안심이 되기도 하니까 다들 건강한 아이를 만나셨으면 좋겠어요!